“風濕病、周圍神經病、肥厚性心肌病……這8年來我是啥子病都得了一遍，幸好最終明確了診斷，解決了我的痛苦，挽救了我的生命?。　痹?月27日四川省人民醫(yī)院國際罕見病日義診現場，轉甲狀腺素蛋白（ATTR）淀粉樣變性心肌病患者劉阿姨激動地說。

70歲的劉阿姨2015年開始出現手指卷曲、四肢麻木等癥狀，剛開始以為是風濕病并未在意，后來癥狀逐漸加重，輾轉多地求醫(yī)，診斷結論均不一致。后經朋友推薦，來到四川省人民醫(yī)院心內科專家王文艷的門診。經過仔細問診和查看既往病史，王文艷懷疑患者可能是淀粉樣變心肌病。她立即聯系相關部門和科室，啟動特發(fā)性心肌病多學科會診（MDT）,患者最終被確診為轉甲狀腺素蛋白（ATTR）淀粉樣變心肌病。經過精心治療，目前遵醫(yī)囑定期服藥，身體情況平穩(wěn)，生活質量良好。

罕見病是發(fā)病率極低的一大類疾病總稱，但因我國人口基數大，患病人數并不少，現有各類罕見病患者超過2000萬人，每年新增患者超過20萬。2月28日是第16個國際罕見病日，今年主題是“讓罕見，被看見”。

2月27日上午，為幫助更多罕見病患者，四川省人民醫(yī)院在門診大樓前舉行基因組醫(yī)學背景下罕見病多學科義診，并提供遺傳學耳聾、地中海貧血、先天性腎上腺皮質增生癥等多種疾病基因檢測、遺傳學篩查等，由兒科學、神經病學、內分泌學、心血管病學、血液病學、風濕免疫病學等專業(yè)專家參與義診，基本涵蓋醫(yī)學領域重要罕見疾病譜。

同日下午，為全方位提升罕見病防治能力，四川省人民醫(yī)院成立了罕見病中心。中國科學院院士、四川省人民醫(yī)院院長楊正林為中心揭牌并擔任中心主任。目前，醫(yī)院已有周圍神經肌肉病、兒童罕見病、心肌淀粉樣變、系統(tǒng)性輕鏈型淀粉樣變、視網膜母細胞瘤、法布雷病等多個罕見病診療團隊；此外，還有罕見病基礎研究團隊，推動闡明罕見病發(fā)病機制和藥物研發(fā)，促進罕見病患者診療保障體系的建立與不斷完善。醫(yī)院致力于建設區(qū)域最有影響力的罕見病診療、研究中心，發(fā)揮大型綜合醫(yī)院多學科優(yōu)勢，多“病種”協(xié)同作戰(zhàn)，為多種罕見病患者提供“一站式”高質量臨床診療服務，為更多患者和家庭帶來希望。